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［特集1］新TSAb測定試薬およびTSBAb測定と評価の注意点

TSAb（EIA）測定の臨床応用

TSBAb測定の臨床的有用性と限界　― 改良法ヤマサキットの使用経験 ―

［特集2］ 非自己免疫性甲状腺機能亢進症

非自己免疫性甲状腺機能亢進症の基礎

非自己免疫性甲状腺機能亢進症の臨床

TSH受容体変異部位と臨床病型

投稿［症例報告］

成人甲状腺良性奇形腫の一例

Benign teratoma in the adult thyroid gland

［特集1］新TSAb測定試薬およびTSBAb測定と評価の注意点

TSAb（EIA）測定の臨床応用

上條 桂一
上條甲状腺クリニック院長

Key Word
◉ Basedow病（Graves’ disease），◉ M22-TRAb，◉ TSAb，◉ 無痛性甲状腺炎（painless thyroiditis），
◉ Tc-99m摂取率（Tc-99m uptake）

要旨
TSAb（EIA）（測定結果TSAb）は従来法より測定時間が短縮し，診断感度が向上したbioassayである。今回，Elecsys anti-TSH receptor assay（測定結果M22-TRAb）との関係を中心にその臨床応用を報告する。TSAbの基準値は120％以下，M22-TRAb，2.0IU/L以下。未治療Basedow病のTSAb陽性率219例中213例（97.3％）はM22-TRAbの1,559例中1,496例，（96.0％）に比較して有意差を認めない。無痛性甲状腺炎のTSAb陽性率は213例中21例（9.9％）はM22-TRAbの781例中10例（1.3％）に比較して有意に高い。なお，TRAb（ECLIA）陰性Basedow病37例中35例（94.6％）のTSAb（EIA）値が陽性，残りの2例が陰性を示した。陰性例のうち1例は自然に両TRAb値が陽性化したが，1例は甲状腺自己抗体すべて陰性，画像診断等から非自己免疫甲状腺機能亢進症と診断。以上，Basedow病は全例TRAb（ECLIA） and/or TSAb（EIA）が陽性を示した。次に，両TRAb値陰性の結果から診断したgestational painless thyroiditisを紹介。なお，Basedow病再発時M22-TRAb陰性例のTSAb値を検討した結果，91.7％が陽性を示した。最後に，阻害型TRAbとTSAb（EIA）共存例でTSAb＞500％で甲状腺機能亢進症，＜500％で甲状腺機能低下症を示した症例とhCG高値によりTSAb陽性を示したGTT例を報告する。

TSBAb測定の臨床的有用性と限界　― 改良法ヤマサキットの使用経験 ―

笠木 寛治^＊1，蛭間 真梨乃^＊2，渡邊 奈津子^＊3，吉村 弘^＊4
＊1：高松赤十字病院内分泌代謝内科，＊2：伊藤病院内科，＊3：伊藤病院内科医長，＊4：伊藤病院内科部長

Key Word
◉ 甲状腺刺激阻害抗体（TSBAb），◉ 甲状腺刺激抗体（TSAb），◉ TSH受容体抗体（TRAb），
◉ 甲状腺機能低下症（hypothyroidism），◉ 阻害型TSH受容体抗体（blocking TSHRAb）

要旨
改良法ヤマサTSAbキットを用いTSBAbを測定する方法を開発し，臨床応用を試みた。活性は検体自身のTSAb活性を差し引いて計算する方法により表示した。TSAb強陽性のBasedow病患者血清を健常人血清で希釈し，種々のTSAb活性を有する検体を作成し，TSAb 1,500％以下の50検体のTSBAb活性より求めた22％以下を基準値とした。Basedow病患者でTSAbが3,000％を超えると，TSBAb活性はそれに伴い上昇した。TSAb1,500％以上の検体では評価不可能とした。TSBAb陽性の甲状腺機能低下症が10例認められた。うち8例が90％以上の値を示した。TRAbは9例が陽性で，興味深いことに9例がTSAb陽性を示した。TSAb 771％を示した1例はその後TSBAbが陰性化し，甲状腺機能が正常化した。TSAb 994％を示した症例も経過中甲状腺機能が正常化した。TSAb活性が1,253％と最も高かった1例は，甲状腺萎縮と破壊が強いためか機能低下症を持続した。Basedow病でTSAbの割にTRAb活性が高い症例では阻害型TSHRAbを含む可能性が高く，TSBAbの測定が薦められる。TSAbの高い症例で検査を行う場合には血清を希釈して測定する方法が有用であった。

［特集2］ 非自己免疫性甲状腺機能亢進症

非自己免疫性甲状腺機能亢進症の基礎

永山 雄二
長崎大学原爆後障害医療研究所細胞機能解析部門分子医学研究分野教授

Key Word
◉ TSH受容体（TSH receptor），◉ G蛋白共役型受容体（G-protein coupled receptor），◉ リガンド（ligand），
◉ 情報伝達（signal transduction）

要旨
本テーマでは，非自己免疫性・非自律性機能性甲状腺結節性甲状腺機能亢進症の臨床的特徴と原因であるTSH受容体変異部位と臨床病型の解説を特集する。まず本項では，言葉の正しい定義，次いで甲状腺中毒症の分類のなかでの本症の位置付けをきちんと理解していただきたい。そのあとは，TSH受容体変異の理解のため，「正常の」受容体の構造と機能について概説している。西原永潤先生のp.30「TSH受容体変異部位と臨床病型」の理解の一助になれば幸いである。非常にまれな疾患ではあるが，病態は示唆に富むもので，甲状腺専門医として知っておくべき疾患と考える。

非自己免疫性甲状腺機能亢進症の臨床

深田 修司
隈病院内科顧問

Key words
◉ 非自己免疫性甲状腺機能亢進症（non-autoimmune hyperthyroidism），◉ 散発性非自己免疫性甲状腺機能亢進症（sporadic non-autoimmune hyperthyroidism），◉ 家族性非自己免疫性甲状腺機能亢進症（familial non-autoimmune hyperthyroidism），◉ TSH受容体（TSH receptor），◉ 変異（mutation）

要旨
TSH受容体遺伝子の胚細胞性機能獲得型変異により引き起こされた甲状腺機能亢進症が，非自己免疫性甲状腺機能亢進症である。この疾患は家族性(familial non-autoimmune hyperthyroidism：FNAH)と散発性(sporadic non-autoimmune hyperthyroidism：SNAH) に分けられる。前者は常染色体顕性遺伝形式で遺伝するが，後者は，de novo 変異である。SNAHはFNAHに比較して，発症時期が早く，かつ重篤である。きわめてまれな疾患のため診断も容易ではなく，すべての甲状腺中毒症の鑑別を要す。熊本県のある地域に特定の遺伝子変異をもつFNAHが集積しており，参考になるかもしれない。最終的にはTSH受容体遺伝子解析を要する。治療は，特にSNAHは早期発見・早期治療を必要とする。抗甲状腺薬での寛解はなく，RI内用療法，甲状腺全摘術が必要かもしれない。

TSH受容体変異部位と臨床病型

西原 永潤
隈病院内科副科長

Key Word
◉ 非自己免疫性甲状腺機能亢進症（non-autoimmune hyperthyroidism），◉ TSH受容体遺伝子生殖細胞変異（germline mutation of the TSH receptor gene），◉ 恒常的活性化（constitutive activity），◉ 機能解析（functional assays），◉ 散発性および家族性症例（sporadic and familial cases）

要旨
臨床的にTRAb陰性のBasedow病とされる甲状腺機能亢進症例を経験することは多い。こういった症例のなかには，生殖細胞レベルでTSH受容体遺伝子の恒常的活性型変異による非自己免疫性甲状腺機能亢進症がまれではあるが含まれている。実際に，TSH受容体遺伝子のスクリーニング検査によって異常が疑われたとき，家系内の甲状腺機能亢進症との相関性を評価し，in vitro や in silico の手法を用いた機能解析を行うことによって，病因となる変異であるかどうかを判断していく必要がある。さらに，TSH受容体遺伝子変異部位の特徴や活性化メカニズム，散発性・家族性の病態との関連性も考えていく。

投稿［症例報告］

成人甲状腺良性奇形腫の一例

須川 琢^＊1，山内 一郎^＊2，須川 秀夫^＊3，水田 匡信^{＊4, 5}，北村 守正^＊4，稲垣 暢也^＊2
＊1：京都大学医学部附属病院総合臨床教育・研修センター，＊2：京都大学大学院医学研究科糖尿病・内分泌・栄養内科学，＊3：須川クリニック，＊4：京都大学大学院医学研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科，＊5：倉敷中央病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科

Key Word
◉ 奇形腫，◉ 超音波検査

要旨
甲状腺に原発する腫瘍のなかでも奇形腫は非常にまれである。われわれは画像診断，組織学的所見において示唆に富む症例を経験した。症例は70歳の女性，左頸部腫瘤を主訴として来院。超音波検査にて甲状腺左葉に6 cm超の多嚢胞性腫瘤を指摘，無エコーでない嚢胞や内部に高エコー領域を認めた。同腫瘤に対し穿刺吸引細胞診を施行したところ，悪性を示唆する所見はなく，線毛円柱上皮細胞を認めた。CT検査にて腫瘤内部に脂肪成分，石灰化があり，奇形腫の術前診断のもと手術を施行した。甲状腺左葉と連続した摘出腫瘍は，成熟脂肪，骨，軟骨，色調の異なる多数の嚢胞を含み，良性成熟奇形腫の診断となった。術後1年の時点では再発の徴候を認めていない。診断のプロセスにおいて，CT検査における脂肪成分・石灰化の存在が有用であったが，スクリーニングとして通常行われる超音波検査でも，コメットサインのない嚢胞，脂肪成分を反映した高エコー領域，穿刺吸引細胞診における線毛円柱上皮細胞を検出した場合，奇形腫を疑う手がかりとなりうることが示唆された。

Benign teratoma in the adult thyroid gland

Taku Sugawa^＊1, Ichiro Yamauchi^＊2, Hideo Sugawa^＊3, Masanobu Mizuta^＊4,5, Morimasa Kitamura^＊4, Nobuya Inagaki^＊2
＊1：Integrated Clinical Education Center, Kyoto University Hospital, ＊2：Department of Diabetes, Endocrinology and Nutrition, Graduate School of Medicine, Kyoto University, ＊3：Sugawa Clinic, ＊4：Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Kyoto University, ＊5：Department of Otolaryngology / Head and Neck Surgery, Kurashiki Central Hospital

Key Word
Teratoma, Ultrasonography

Summary
Teratomas are rare in primary thyroid tumors. We present a case of primary thyroid teratoma that occurred in a 70-year-old woman. She harbored a soft mass near the left lobe of the thyroid gland. The length of the mass was greater than 6 cm. Ultrasonographic findings revealed that the mass was polycystic；the majority of the cysts were anechoic with no comet signs, while some were not anechoic. Moreover, a high-echoic area was surrounded by the cysts. Fine-needle aspiration cytology (FNAC) of the mass showed no evidence of malignancy and detected a few pillar column epithelial cells. Computed tomography findings revealed fat and calcification in the mass, which suggested a teratoma. Surgical treatment was successfully performed, and there has been no sign of recurrence for a year. Histologically, the tumor resected with the thyroid gland contained mature fat, bone, cartilage, and cysts of various colors. Thus, we diagnosed her with benign mature thyroid teratoma. Based on the present case, the usefulness of ultrasonography for the preoperative diagnosis of teratoma was suggested：cysts of various colors with no comet signs, a high-echoic area reflecting fat, and pillar column epithelial cells on FNAC.